Kapitel 254DIAGNOSE GENETISCHER ERKRANKUNGEN1403

Eileiter und Samenleiter möglicherweise durch eine Operation wiederhergestellt werden kön­nen (Refertilisierung). Bei Männern ist die nachträgliche Wiederherstellung schwieriger als bei Frauen. Die Schwangerschaftschancen betragen nach einer solchen Operation bei Män­nern 45 bis 60 Prozent, bei Frauen 50 bis 80 Pro­zent.

Männer werden durch eine Vasektomie steri­lisiert. Dabei werden die Samenleiter, welche die Samen aus den Hoden ableiten, durchtrennt und versiegelt. Eine Vasektomie wird ambulant bei örtlicher Betäubung durchgeführt und dauert ungefähr 20 Minuten. Durch einen kleinen Schnitt auf beiden Seiten des Hodensacks wird aus beiden Samenleitern ein Stück herausge­schnitten und die jeweiligen Enden werden versiegelt. Ein sterilisierter Mann sollte noch eine Zeit lang weiter verhüten. Da die Samen­bläschen noch viele Samenzellen enthalten, ist er meist erst 15 bis 20 Ejakulationen nach der Operation unfruchtbar. Um sicherzugehen, dass im Ejakulat keine Samenzellen mehr vor­handen sind, kann ein Labortest durchgeführt werden.

Komplikationen einer Vasektomie sind Blu­tungen, eine entzündliche Reaktion auf das Austreten von Samen und spontane Wiederöff­nung, gewöhnlich kurz nach dem Eingriff. Mit Verhütung kann der Mann wieder sexuell aktiv sein, sobald er dies wünscht.

Die Sterilisation der Frau geschieht durchTubenligatur. Dabei werden die Eileiter durch-

Manche Kinder werden mit einer genetischen Er­krankung geboren. Ursache können Abweichun­gen bei einem oder mehreren Genen oder bei den Chromosomen sein ; diese können erblich be­dingt sein, aber auch spontan auftreten. Eine spontane Veränderung kann durch vorgeburtli­che Kontakte mit Arzneimitteln, Chemikalien, anderen schädigenden Substanzen (z. B. Röntgen­strahlen) und zufällig eintreten.

Um ein erhöhtes Risiko für eine genetisch bedingte Erkrankung beim Kind abzuklären,

Diagnose genetischer Erkrankungen

trennt und abgebunden oder blockiert, sodass das Ei nicht mehr in die Gebärmutter gelangt. Eine Tubenligatur ist ein größerer Eingriff als die Vasektomie, weil sie einen Bauchschnitt er­forderlich macht. Frauen können sich unmittel­bar nach einer Entbindung oder am Folgetag sterilisieren lassen, ohne den Klinikaufenthalt dadurch zu verlängern. Ansonsten wird die Ste­rilisation als eigenständige Operation durch­geführt.

Die meisten Sterilisationen werden laparo­skopisch durchgeführt. Dabei wird ein dünnes Rohr durch einen kleinen Schnitt in den Bauch eingeführt. Durch dieses Instrument durchtrennt der Arzt die Eileiter und bindet die Enden ab. Eine Alternative ist die Elektrokauterisation, bei welcher etwa zwei Zentimeter jedes Eilei­ters durch Strom verschmort werden. Gewöhn­lich kann die Frau noch am selben Tag nach Hause gehen. Nach einer Laparoskopie kommt es bei einigen Frauen zu leichten Komplikatio­nen (Hautinfektion am Schnitt, Verstopfung). Deutlich weniger haben ernste Komplikationen wie Blutungen oder eine Verletzung der Blase oder des Darmes.

Die Eileiter können auch mechanisch ver­schlossen werden, z. B. durch Kunststoffbänder und Sprungfederclips. Derartige Sterilisationen sind leichter rückgängig zu machen, weil das Gewebe weniger geschädigt wird. Dennoch ist die Wiederherstellung der Eileiter nur bei rund drei Viertel aller sterilisierten Frauen erfolg­reich.

KAPITEL 254

kann sich ein Paar mit Kinderwunsch human­genetisch beraten lassen. Besteht die Schwan­gerschaft bereits, kann beim Verdacht auf ein erhöhtes Risiko der Fetus während der Schwan­gerschaft untersucht werden (Pränataldiagnos­tik).

siehe Seiten 9  und 1502