Die meisten Nahrungsmittel und Getränke sind komplexe Stoffe, die der Körper in einfachere Substanzen aufspalten muss. Dieser Abbauvor­gang kann in mehreren Schritten ablaufen. Die so erhaltenen Nahrungsbestandteile werden im Körper verteilt, um daraus körpereigene Stoffe aufzubauen oder Energie zu gewinnen. Die wich­tigsten Bausteine sind Zucker, Aminosäuren und Fette. Der komplizierte Abbau- und Umwand­lungsprozess wird als Stoffwechsel bezeichnet.

Am Stoffwechsel sind chemische Substanzen beteiligt, die so genannten Enzyme, die der Kör­per bildet. Wenn die Funktion eines Enzyms durch einen genetischen Fehler gestört ist oder nicht genug von dem Enzym vorhanden ist, kann es zu zahlreichen Störungen kommen. Durch den Enzymdefekt ist der Abbau bestimmter Substanzen gestört, sodass sich giftige Zwischen­substanzen ansammeln, oder die Stoffe können nicht in lebenswichtige Bausteine umgewandelt werden. Stoffwechselstörungen werden nach den betroffenen Bausteinen eingeteilt.

Manche erbliche Stoffwechselstörungen, wie Phenylketonurie und die Lipidosen, können be­reits vor der Geburt mithilfe der Fruchtwas­seranalyse oder der Chorionzottenbiopsie diagnostiziert werden. Meist wird zur Diagnose einer erblichen Stoffwechselkrankheit eine Blut- oder Gewebeprobe entnommen, um festzustel­len, welches spezifische Enzym defekt ist bzw. fehlt.

Kohlenhydrate setzen sich aus Zuckern zusam­men. Je nach Anzahl der Zuckerbausteine unter­scheidet man Einfach-, Mehrfach- und Vielfach­zucker. Haushaltszucker (Saccharose) ist ein Zweifachzucker; er besteht aus den beiden Einfachzuckern Traubenzucker (Glukose) und Fruchtzucker (Fruktose). Milchzucker (Laktose) besteht aus Glukose und Galaktose. Sowohl Saccharose als auch Laktose müssen durch En­zyme in ihre Zuckerbestandteile zerlegt werden, bevor der Körper sie aufnehmen und nutzen kann. In Brot, Nudeln, Reis und anderen Nah­rungsmitteln ist Stärke enthalten – ein komple­xes Kohlenhydrat aus einer langen Kette von

Störungen im Kohlenhydrat-

stoffwechsel

KAPITEL 280

Erbliche Stoffwechselstörungen

Zuckermolekülen. Auch Stärke muss der Kör­per erst in ihre Bausteine zerlegen. Wenn eines der Enzyme, die zum Aufspalten der Zucker er­forderlich sind, fehlt, kann sich der Zucker im Körper ansammeln.

GLYKOGENSPEICHERKRANKHEITEN

Glykogen besteht aus vielen aneinander gereih­ten Glukosemolekülen. Für das Gehirn ist Glu­kose die einzig verwertbare Energiequelle; für die Muskeln, und dazu gehört auch der Herz­muskel, ist es die Hauptenergiequelle. Glukose, die nicht sofort zur Energiegewinnung ver­braucht wird, wird in der Leber, den Muskeln und Nieren in Form von Glykogen gespeichert und bei Bedarf wieder mobilisiert.

Es gibt mehrere Glykogenspeicherkrankhei­ten (Glykogenosen), die je nach betroffenem En­zym in verschiedene Typen unterschieden und mit römischen Ziffern und Kleinbuchstaben bezeichnet werden. Diese Krankheiten werden durch einen erblichen Mangel an einem oder mehreren Enzymen, die für die Umwandlung von Glukose in Glykogen und den Umbau von Glykogen in Glukose unerlässlich sind, verur­sacht. Etwa einer von 20 000 Säuglingen leidet an einer Form von Glykogenspeicherkrankheit.

Manche dieser Krankheiten verursachen kaum Symptome, andere verlaufen tödlich. Die spezifischen Symptome, das Alter, in denen sie zum ersten Mal auftreten, und ihr Schweregrad unterscheiden sich bei den verschiedenen Stö­rungen stark. Das Hauptsymptom der Glykoge­nosen Typ II, V und VII ist meist Muskelschwä­che. Die Glykogenosen Typ I, III und VI sind durch niedrige Blutzuckerspiegel und einen auf­getriebenen Bauch gekennzeichnet. Letzterer beruht auf einer Lebervergrößerung durch das angesammelte Glykogen. Niedrige Blutzucker­spiegel verursachen Schwäche, Schweißausbrü­che, Verwirrtheit und manchmal Krampfanfälle und Koma. Weitere mögliche Krankheitsfolgen sind bei Kindern eine Wachstumshemmung, häufige Infektionen, Geschwüre im Mund und Darm. Bei einer Glykogenspeicherkrankheit lagert sich in den Gelenken oft Harnsäure – ein

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